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寶貝出生自費做了一項「新生兒先天代謝異常疾病篩檢」，前幾天接獲異常通知
要我今天帶寶貝到詠馨抽血；進到嬰兒室不久，在外等候的我就聽到安東尼大哭
其它寶寶也在哭，天性使然，媽媽可以分辨的出哪個才是自己寶寶的哭聲
護士把寶貝抱出來時，他的眼角都是淚，包巾上還沾了他的血，看了百般不捨
護士說這次檢查的結果要三周後才會知道，目前只是〝疑似〞，請我不必太擔心
接下來只好耐心等待，我衷心期待，希望寶貝一切無恙
法布瑞氏症是一種酵素的基因缺陷，導致一些脂質無法被代謝，堆積在全身許多
細胞內。由於本病的基因位於X染色體上，因此對男性的影響會較大，女性帶因者
有時可能會出現某些症狀，但通常較輕微
法布瑞氏症的症狀：有些人一開始會產生於週邊神經的傷害，引起四肢劇烈疼痛
有時會重複性的出現，通常在溫度較高或季節變化時病發，病人描述痛起來像是
火燒的感覺，此外會造成心臟、腎臟、腦血管病變，有些人則無任何症狀，
直到腎臟衰竭才被發現
通常法布瑞氏症不會立即發病，篩檢確認後父母不需要慌張，只要注意小孩未來
是否有出現症狀以及需要定期檢查，有症狀時再治療即可；目前已有健保給付
之酵素治療，如能早期治療，可以預防疾病所帶來的併發症之發生
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