遠在浪漫巴黎的小恬仔姨姨非常關心榮總的檢查報告
無法和她取得聯繫，透過blog讓她知道安東尼的近況
7/23的檢查，直到10/13才等到與台北榮總確診的時間。
路線就和二個半月前一樣，這次是我自個兒在混亂的台北車站下車搭捷運
來到小兒科門診的時間比預定早了半小時，身邊也有抱著小娃娃的夫妻，
都是在等法布瑞氏症的報告
下午的門診一開始，有好幾位助理人員裡裡外外忙碌了起來，等了半小時
其中一位來向我問寶貝和雙方家族史的資料，問完後繼續等，又過半小時
遺傳疾病的主治醫生才請我進去
首先他給了我法布瑞氏症的照護手冊和二份文件，確定此基因是由我遺傳
而不是安東尼的爸拔(他自己也很訝異)只不過此基因好發於男性，
而我的抽血結果正常
報告內容和網路搜尋到的相關症狀完全不同，法布瑞氏症目前已有300種以上
的基因缺陷被發現，而安東尼是其中一種所謂的「心臟變異型」
比較不容易被早期診斷的變異型
疾病的表現從心室肥大、心律不整到嚴重的心紋痛、心衰竭到心肌梗塞都可能
發生，醫學上的診斷可借助胸部X光、心電圖超音波及核磁共振來作基因分析
「心臟變異型」通常在成年到中年左右才會發生，感謝大家之前為寶貝代禱
幸運的是，目前安東尼不需接受藥物治療，只需定期作心臟超音波的追蹤
後記：七月份作完檢查，原定三周後會有報告結果，到九月底遲遲等不到
榮總確診的通知，我每天都打電話到榮總找牛醫生的助理，不是電話中
就是沒人接，聯絡了快二星期，好不容易敲定10/13，卻在10月初接到
另一位助理來電，問我改時間方不方便>"
到了榮總我才發現，陽性個案的確認單上頭根本把我的聯絡電話給抄錯，
安東尼生日也是錯的，要不是國內目前沒有研究法布瑞氏症相關團體，
南北如此奔波，實在耗時又費事，尤其回程為了省幾百塊，改搭客運，
高鐵坐慣了，客運坐到頻頻想吐，肚子餓了也沒東西吃
榮總請爸媽一起北上作基因的檢查，檢查去一次，看報告又是一次，
我必須請假陪同，為了爸媽健康我義不容辭，只是他們二老意願很低，
甚至不考慮的就回絕了醫院的建議
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